1.出血倾向儿童可在出生后几小时或婴儿期出现紫癜和瘀斑。创伤后常出血或鼻出血、粘膜出血、消化道和泌尿道出血。一些学者认为胃肠道出血可能是本病的首发症状。这些出血症状是由血小板减少或功能形态异常引起的。
2.湿疹皮损和湿疹皮损通常发生在出生后2~3一个月后,它发生在头部、四肢屈曲等部位,形状像异位性皮炎或脂溢性皮炎。有些皮肤损伤渗出更多或出血和继发感染,通常持续很长时间。
3.反复感染的儿童可能有各种细菌和病毒反复感染。如肺炎、中耳炎、疱疹性角膜炎、脓皮病、水痘等。易感病原微生物有真菌、卡氏肺囊虫等。
4、实验室检查贫血(多为缺铁性,少数儿童可能有溶血性贫血,Coombs试验呈阳性),血小板和淋巴细胞减少,嗜酸性粒细胞增多,血小板对ADP胶原蛋白的聚集性降低,血小板变小,寿命缩短,糖原含量低,糖磷酸激酶(hexokinase,HK)活性降低、γ-球蛋白增高、IgM下降、IgA和IgE升高。
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